Identifican 57 mutaciones de genes que multiplican por 12 riesgo cáncer mama

EFE
http://www.adn.es/lavida/20100330/NWS-1682-Identifican-multiplican-mutaciones-cancer-riesgo.html

Un estudio del Consejo Superior de Investigaciones Científicas realizado en Valladolid ha identificado 57 nuevas mutaciones de los genes relacionados con la predisposición a padecer cáncer de mama, que multiplican por 12 el riesgo de sufrir esa enfermedad.
Esta investigación puede mejorar la prevención, pues hasta ahora "sólo se habían identificado dos o tres alteraciones en esos genes", denominadas BRCA1 y BRCA2, "y eso dificultaba el diagnóstico", ha explicado, en declaraciones a EFE, el investigador del CSIC y director del estudio en el Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid (IBGM), Eladio Velasco.
Gracias a este análisis aumentará el número de familias que se beneficiarán de los mecanismos de prevención, ha señalado Velasco, quien ha mencionado que entre esos mecanismo figura la cirugía de las mamas o de los ovarios y la realización de mamografías a una edad más temprana de la recomendada en casos de menor riesgo.
El director del estudio ha insistido en la importancia de identificar las mutaciones de los genes, ya que de las 3.500 conocidas, se tiene constancia de que la mitad pueden causar enfermedad, pero el resto aún figuran como variantes no clasificadas y, por tanto, se desconoce si afectan a la función de algún gen y si aumentan la predisposición a padecer algún tipo de cáncer.
Velasco ha subrayado que en una mujer de unos setenta años el riesgo de padecer cáncer de mama aumenta del 7 al 85 por ciento si porta una mutación de los dos genes relacionados con esta afección.
Además del cáncer de mama, una mutación en ambos genes aumenta también las posibilidades de padecer otros tipos de cáncer, como el de mama masculina, próstata o el de ovarios, en el que el riesgo es de entre el 15 y el 40 por ciento frente al 2 por ciento de los no portadores de las mutaciones.
Velasco ha explicado que las mutaciones de los genes "no son algo malo como muchas veces se cree", sino que son fenómenos normales de la naturaleza donde reside la capacidad evolutiva de un organismo. El problema es cuando esas alteraciones se concentran, por azar, en genes que aumentan la predisposición hereditaria a padecer una enfermedad".
Fue en 1994 y 1995 cuando se identificaron los dos principales genes cuya mutación puede causar cáncer de mama y de ovarios, el BRCA1 y el BRCA2, que, sin embargo, en condiciones normales, "protegen el organismo".